Análisis de MSI en clínica para IVD
Promega ofrece a los médicos un ensayo de diagnóstico in vitro (IVD) de precisión para evaluar el estado de MSI. El OncoMate™ MSI Dx Analysis System es un dispositivo médico IVD, que emplea los mismos loci MSI validados de Promega en los que han confiado investigadores clínicos de todo el mundo durante casi dos décadas. Este sistema mejorado permite una determinación fiable de MSI con una fuerte concordancia con la inmunohistoquímica (IHQ).
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¿Cuál es la importancia clínica del estado MSI en el cáncer?
El estado de MSI es un biomarcador que se utiliza para identificar a los candidatos para realizar pruebas de diagnóstico posteriores del síndrome de Lynch. El síndrome de Lynch es una predisposición genética al cáncer causada por mutaciones autosómicas dominantes en los principales genes de reparación de desajustes MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2, así como en el gen EPCAM que inactiva el MSH2. Aunque suele asociarse al cáncer colorrectal, el síndrome de Lynch también aumenta el riesgo de padecer otros tipos de cáncer, como el de endometrio, ovarios y estómago.
El cribado de MSI puede utilizarse para caracterizar tumores así como para orientar en la elección de terapias para los tipos de cáncer con MSI-Alto. Se ha demostrado que los tumores con estado MSI-Alto responden a las terapias con inhibidores de puntos de control inmunitario (ICI). Los tumores con defectos en la expresión de las proteínas funcionales del sistema de reparación de desajustes (MMR, por sus siglas en inglés) suelen tener mutaciones somáticas que producen proteínas "extrañas" que pueden ser detectadas por el sistema inmunitario. Como resultado, estos tumores desencadenan una respuesta inmunitaria, siendo susceptibles a terapias inmunológicas. Dado que el MSI puede ser la primera evidencia de una deficiencia en el sistema de reparación de desajustes (dMMR, por sus siglas en inglés), el estado MSI-Alto es predictivo de una respuesta positiva a las terapias inmunológicas, como los ICI.
Aprenda más sobre las pruebas MSI a través del Microsatellite Instability Resource Center.
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